 |
 |
|
|
بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ماهي متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات . فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46. الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء.
كروموسومات لطفلة متلازمة داون ……………. كروموسومات لطفلة سليم
يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) . هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . . يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) تنتقل كروموسوماتها(جمع كروموسوم إن صح التعبير) عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج). بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة. كيف حدث هذا؟ دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- يكون في كل نصف 23 كروموسوم. فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 )
سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو. هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات. ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل. لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل . هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 . |
||
 |
 |
يعطيك ألف عافيه،جميل جداً مطرحتي
شـــاكرة لك
– بأنتظـــار جديدك المميز بشوق–
كل الـــــــــــــــود
