متلازمة ” نونان ” هو اضطراب جيني يحول دون النمو الطبيعي لأعضاء الجسم المختلفة(نوع من التقزم)
الاعراض
تأخر المرهقة
عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها
فقدان السمع
شكل غير عادي للأذنين
تخلف عقلي في حولي ربع الحالات
هبوط الجفون
قصر القامة
شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط
عنق قصيرة متنسجة
التشخيص
يمكن تشخيص متلازمة نونانقبل الولادة، حسب الاعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) او حسب الطفرة اذا كانت موجودة في العائلة.
العلاج
لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان
الفحوص التي يجب أن تجرى للطفل المصاب بمتلازمة نونان و كيف تشخص المتلازمة :
يشك بالمتلازمة من خلال الأعراض و العلامات و بعد فحص الطفل , و يتم الـتأكد منها بالفحوص المتممة و تحري الخلل الوراثي , و يجرى للطفل واحد أو أكثر من الفحوص التالية حسب كل حالة :
تخطيط القلب الكهربائي
اختبارات السمع
صورة للصدر
عوامل التخثر و الصفيحات
الدراسة الصبغية و تحري الجين المسؤول
بجد روعه جدا
بارك الله فيك
طرح مميز وقيم
احسنت غاليتي
احلى تقييم لعيونك
احسنت غاليتي
احلى تقييم لعيونك