متلازمة بارديت بيدل 2024.

أسبابها :

منها الوراثي كزواج الاقارب وتعرض النساء للأشعة الضارة فترة الحمل كما أن هناك العديد من الأسباب التي مع الأسف لا تزال قيد الدراسة.

إن إجراء تحليل الطفرات للمورثات (BBS1 , BBS2 , BBS4 , MKKS ) متوفر في بعض المخابر المختصة و على مستوى الأبحاث فقط .
تنتقل عادة طفرات المورثة BBS1 بشكل جسمي متنحي, لكن حالياً فإن الدراسات الحديثة أظهرت أن بعض الأفراد المصابين بهذا المرض لديهم طفرات على 3 مورثات بدلاً من اثنتين (على سبيل المثال طفرتين على المورثة BBS2 و طفرة على المورثة BBS6 ) لذا سميت هذه الظاهرة بـوراثة الأليلات الثلاثة (“triallelic inheritance”).

مما جعل العلماء يقولون بأن الإصابة بتناذر BBS تتطلب:

1- طفرة جسمية سائدة على أحد مورثات الـ BBS
2- طفرة جسمية متنحية متماثلة للواقح على مورثة BBS مختلفة عن الأولى.
و بالتالي نستنتج مما سبق أن احتمال إصابة الأشقاء هي 1/8 لكن من الناحية العملية كانت نسبة الإصابة هي 1/4.

أعراض هذا المتلازمة النادرة وآثارها :

البدانة : يلاحظ على المصابين أنهم شديدوا البدانة خصوصا في منطقة البطن والوجه منتفخ لدرجة أن أعينهم تبدوا صغيرة جدا.

قصر القامة : هذا إما راجع للعامل الوراثي أو بسبب الايض ودائما نمو المصابين ضعيف .

صعوبة في الكلام و تكوين الجمل : لدى المصابين بهذه المتلازمة صعوبة في الكلام كما يلاحظ عليهم منذ الصغر تأخرهم أو إنعدام الكلام في حين نجد أن طفل في نفس سنهم أو أصغر منهم يتكلم .

إنخفاض الادآء : المصابين بهذه المتلازمة كسالى قليلي الحركة و النشاط .

السلوك : تصرفاتهم غريبة وغير لائقة بسبب الإعاقة الدماغية .

العلاج :

سيحتاج المصابين العديد من العلاجات والتدخلات الطبية :

* طبيب العيون لإيجاد مخففات للتوتر الحاصل على مستوى البصر وسيحتاجون نظارات طبية.

* طبيب القلب للمحافظة على سلامة وصحة هذا العضو لانه قد تكون به تشوهات لم تظهر في المرحلة الاولية.

العلاجات السلوكية :