لقد حضرت الاسبوع الماضي عقد قران قريب لي عمره 26 سنه
على فتاه تبلغ من العمر 21 عام ولكن المشكله انهما من
ذوات الاحتياجات الخاصة فكلاهما يعاني من مرض يدعى مرض القزم
وهو عبارة عن قصر قامة المريض الذي لا يتعدى طوله بين 40 الى 70 سم
ومن علاماته:
اختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص
o صغر حجم اليدين والقدمين
o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
o الأصبع الخامس في اليدين معوج
o زيادة كمية الشعر في الجسم
تأخر النمو :
o نقص الوزن عند الولادة
o قصر القامة
o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم
o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
o عند البلوغ يكونون قصار القامة
وهذا المرض لا يعوق المصاب به من الزواج ولكن ان انجبوا اطفال
فنسبة ولادة الطفل 100% مصاب بنفس المرض
والسؤال هل انت مع زواج مثل هذه الحالات وانجاب اطفال معوقين
واليكم ا لمزيد من المعلومات عن هذا المرض
متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndromeوصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
الأسباب o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة – وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o إذا كان أحد الوالدين مصاب إصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن احتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o إذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط.
العلامات المميزة للحالة
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة – أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري – بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية
من مجهودي الخاص وتجميعي انتظر مشاركتكم وتقيمكم
بس اعتقد ان فيه حالات كتير تزوجوا وانجبوا اطفال اصحاء …
وكله بعلم الله وقدرته
شكرا لك مرة اخرى
دمت بود
شكرا لك كلمة صدق على التعليق
ولكن اذا تم الزواج بين طرفين مصابين بالمرض (القزم)فمن المؤكد انجاب اطفال حالتهم نفس حالة الوالدين
اما اذا كان احد الطرفين سليم فهناك فرصة لولادة اطفال اصحاء
وشكرا لك مرة اخرى
بس انا رائي حتى ولو كانوا من ذو الاحتياجات الخاصه
هم بشر ولهم احساس وربي خلقهم بهذا الشكل
من حقهم ان يمارسون حياتهم طبيعي
..
اشوف حاجه عاديه جداً انهم يتزوجوا من بعض
ومثل ما ذكرت اختي كلمة صدق
لا يهم ما قاله الاطباء من نسبة الانجاب 100% ذو احتياجات خاصه
ربي قادر على كل شي وحالات كثيرر من ذوي الاحتياجات تزوجوا وانجبوا اطفال اصحى 100%
…
شكراً لكِ على طرحك المفيد واتمنى التفاعل من البنات 🙂
شكرا لك
🙂